1
Синдром Каллмана представляет собой нечасто встречающееся генетическое расстройство, характеризующееся отсутствием обоняния и проблемами с половым развитием.
Причина кроется в работе мозга.
Обычно гипоталамус начинает синтезировать гормоны гонадолиберины в определенный период жизни, как правило, в возрасте от двенадцати до четырнадцати лет. Данные гормоны служат сигналом для гипофиза, который стимулирует половые железы (яичники у женщин и яички у мужчин) к производству половых гормонов, таких как тестостерон и эстроген. Именно эти гормональные изменения приводят к проявлениям полового созревания: у девушек наблюдается рост молочных желез, у юношей – мутация голоса и рост волос на лице, а также появление волосяного покрова в области лобка и подмышек.
У лиц, страдающих от синдрома Каллмана, нарушение начинается с самого начала процесса: гипоталамус не вырабатывает необходимые гормоны. Это приводит к тому, что последующая цепочка реакций не активируется, и половое созревание не происходит.
При синдроме Каллмана часто наблюдается потеря или снижение обоняния (аносмия или гипосмия). Этот симптом и послужил основанием для наименования синдрома.
Внутриутробное развитие предполагает миграцию нервных клеток, отвечающих за обоняние, и нейронов, синтезирующих гонадолиберин, в мозг по единому пути. При синдроме Каллмана этот процесс оказывается нарушенным, что препятствует нормальному достижении клетками своего места назначения. Как следствие, человек теряет способность чувствовать запахи, а его гипоталамус не способен инициировать половое созревание.
Основные симптомы синдрома Каллмана
1. Отсутствие полового созревания: у девушек не начинаются месячные, не развивается грудь. У юношей не ломается голос, не развиваются половые органы, не растут волосы на лице и теле.
2. Нарушение обоняния: человек может быть лишен обоняния или испытывать значительное снижение чувствительности к запахам.
3. Могут встречаться врожденные аномалии — «расщелина верхней губы («заячья губа» или «волчья пасть»), нарушения слуха, зеркальные движения рук (синкинезии) и наличие одной почки.
Как лечат синдром Каллмана?
Пациенту назначают гормональную заместительная терапию, то есть препараты, компенсирующие дефицит гормонов в его организме. В зависимости от поставленных целей – стимуляция полового созревания или поддержание здоровья взрослого организма – применяются различные методики лечения.
Это позволяет пациентам вести привычный образ жизни. В отсутствие терапии у них возникает бесплодие и другие осложнения, обусловленные дефицитом половых гормонов, в том числе остеопороз).
| Подписывайтесь на АиФ в MAX |
