Сегодня, 10 февраля, во второй понедельник февраля, — Международный день борьбы с эпилепсией.

РИА Новости расскажет истории трёх пациентов Института Вельтищева.

Врачи Института Пироговского Университета ведут борьбу с болезнью на всех этапах: от научных изысканий до диагностики, медикаментозного и хирургического лечения. Пациентам со всей страны специалисты помогают добиться стойкой ремиссии.

Медикаментозное лечение помогло некоторым пациентам, а другим потребовалось хирургическое вмешательство. Команда специалистов разного профиля работала с каждым пациентом индивидуально, подбирая самую эффективную терапию. Мультидисциплинарный и персонализированный подход позволяет специалистам достичь наилучших результатов в лечении.

Кристина

Уже на первом месяце жизни у Кристины Судороги начинались редко — примерно два раза в год. Врачи обращали внимание на нарушение мышечного тонуса, так как к двум годам девочка всё ещё не могла ходить самостоятельно. Лечение оказалось эффективным: Кристина смогла встать на ноги. С пяти до восьми лет у неё вовсе не было судорог — эпилепсия вошла в ремиссию.

С течением времени терапия перестала помогать. У Кристины участились разные виды эпилептических приступов: миоклонические, генерализованные тонико-клонические с потерей сознания и фокальные — подергивание одной конечности. Кроме того, у Кристины появились изменение мышечного тонуса, нарушение координации и тремор. Девочка снова утратила способность ходить самостоятельно.

У Кристины диагностировали эпилептическую энцефалопатию 32 типа, вызванную мутацией в гене KCNA2. Заболевание связано с нарушением работы калиевых каналов. Благодаря уточнённому диагнозу врачи смогут назначить пациентке более индивидуальный и эффективный курс лечения.

Единичный препарат влияет на калиевые каналы, но применяется для лечения рассеянного склероза. Его использование вне инструкции возможно только по решению консилиума и ограничено отдельными медицинскими учреждениями, одним из которых является Институт Вельтищева. Если Кристине не поможет стандартное лечение эпилепсии, ей назначат индивидуальную терапию.

С Кристиной сотрудничает мультидисциплинарная команда специалистов, в которую входят невролог, генетик, офтальмолог и эндокринолог. Девочка проходит полное обследование и занимается ЛФК для укрепления мышечной системы.

Симптомы Кристины скорее всего не свидетельствуют о эпилепсии, хотя болезнь может иметь разнообразные проявления.

Развитие эпилепсии — сложная и многоуровневая проблема, из-за чего приступы могут иметь разный характер. Профессор Елена Дмитриевна Белоусова возглавляет отдел психоневрологии и эпилептологии. Многие люди считают, что человек с эпилепсией во время приступа обязательно теряет сознание, ему случаются судороги, изо рта идёт пена. На самом деле это происходит не всегда. Характер приступа определяется тем, в каком участке коры возбуждаются нейроны: с двигательными проявлениями, если возбуждается участок, отвечающий за движение; с симптомами на уровне ощущений, если сигнал попадает в сенсорную зону коры; со слепотой или зрительными галлюцинациями, если активизируется участок, отвечающий за зрительное восприятие и так далее.

Симптомы у следующего пациента не были такими выраженными, что говорили о возможности эпилепсии, поэтому семья долго не могла поставить диагноз.

Артём

Артёму Два года он борется с болезнью с самого рождения. Уже на 30 неделе беременности у плода обнаружили рабдомиому (доброкачественную опухоль) сердца. Врач-генетик в первый же месяц после рождения мальчика подтвердил диагноз — туберозный склероз.

При туберозном склерозе у восьмидесяти процентов больных возникают припадки. Врач-невролог, кандидат медицинских наук Антонина Васильевна Григорьева принимает Артёма. — Эпилепсия может развиваться при наличии генетических, редких наследственных, аутоиммунных состояний и нарушений обмена веществ.

В семье Артёма сначала не сразу поняли причину его припадков. Мальчик крутил головой, странно смотрел по сторонам. Потом приступы усилились: у него поворачивалась голова, закатывались глаза, дрожали руки. Ежедневно в течение года ребёнок испытывал такие припадки, и ему назначили противосудорожные препараты.

Врач по месту жительства направлял пациента в Институт Вельтищева на дополнительное обследование. Мальчику провели комплексное обследование и скорректировали лечение. Артём принимает противосудорожные и противоопухолевые препараты. Эпилепсия не беспокоит его уже год. Семья приезжает в Институт для контроля течения заболевания и корректировки лечения по необходимости. С мальчиком работают невролог, офтальмолог, кардиолог, нефролог и генетик.

Институт Вельтищева оказывает помощь пациентам, страдающим туберозным склерозом, в рамках деятельности Центра факоматозов при руководстве . Доктор медицинских наук Марина Юрьевна Дорофеева. Редкими заболеваниями, отличающимися многосистемными нарушениями, являются факоматозы; одним из таковых является туберкулезный склероз.

«Я рада, что мы попали сюда, — поделилась Виктория, мама АртёмаВсе исследования возможно пройти в одном месте, и ехать больше не требуется — это очень удобно. Выяснилось, что консультации проводят удаленно, поэтому всегда остаемся на связи с доктором.

Артёму помогла лекарственная терапия, однако подобное происходит не всегда. Если во время лечения врач-невролог замечает, что эпилепсия не поддаётся медикаментозному лечению, его направляют в отделение нейрохирургии. Так случилось с нашим следующим пациентом.

Дима

Взросление Димы Всё шло не так гладко, мальчик имел задержку развития. По достижении двух лет мама заметила в поведении сына изменения и стереотипные движения: хлопал в ладоши, наблюдались ритмичные движения в руках и бруксизм.

В возрасте трёх лет и шести месяцев у Димы случился первый эпилептический приступ во время дневного сна. Его конечности дёргались, а угол рта искривился. Такое состояние длилось долго, и купировать его удалось только в реанимации. После этого тяжёлые приступы с потерей сознания случались у Димы до десяти раз в сутки.

Больному назначили противосудорожные препараты, но они не были эффективны. Следующим этапом стала открытая хирургическая коррекция. Мальчик перенес несколько нейрохирургических операций, однако приступы каждый раз повторялись. Последней надеждой стала стимуляция блуждающего нерва.

В 2009 году в Институте Вельтищева впервые в России у ребенка провели операцию по имплантации стимулятора блуждающего нерва. Устройство подает слабый электрический ток в головной мозг, предупреждая судорожные приступы. Как правило, дети легко переносят такую операцию и быстро восстанавливаются.

Этот метод не только облегчает симптомы во время приступа, но и сокращает их число в будущем, а иногда и вовсе избавляет от них. Фарход Фаттоевич Хафизов — доктор медицинских наук, специализирующийся на нейрохирургии. Методика помогает полностью избавиться от приступов примерно 20% детей на протяжении длительного периода, а третьих пациентов фиксируется уменьшение их числа и продолжительности в два раза.

Уже через 4 суток после операции у Димы проявилась положительная динамика. Приступы уменьшились до 1–2 в сутки и стали гораздо менее сильными. В дальнейшем медики произвели дополнительную ревизию устройства и замену электрода, что позволило усилить достигнутый результат — со временем клинические проявления эпилепсии полностью исчезли. Медицинские работники отмечают положительную динамику и в психоречевом развитии мальчика. Он посещает коррекционную школу и ведёт полноценную жизнь.