Недавно Анне ВерясовойПациентке с буллезным эпидермолизом провели уникальную хирургическую операцию, состоящую из трех этапов, все под одним наркозом. Такое вмешательство в России производилось впервые.

Как это было, aif.ru рассказал Врач-хирург ожогового отделения Всероссийского центра экстренной и радиационной медицины имени А.М. Никифорова МЧС России города Санкт-Петербурга Александр Плешков. .

Анна появилась на свет в селе Атюрьево Мордовии в большой семье. У родителей было десять детей, двое умерли до достижения месячного возраста, возможно, от осложнений буллезного эпидермолиза. Пятеро родились здоровыми, а трое, среди которых Анна, страдают болезнью, причём у Анны самое тяжелое её течение с поражением кожи и слизистых оболочек.

Нелегкая жизнь «бабочки»

Болезнь Базена Эритродерма иногда называют «болезнью бабочек» из-за повышенной чувствительности кожи пациентов: даже легкое прикосновение может вызвать раздражение и образование болезненных пузырей, которые лопаются и превращаются в раны. Постоянные перевязки с участием боли составляют каждодневность жизни больного.

В моем детстве не было перевязочных материалов, даже обычные бинты были редкостью, — вспоминает Анна. Мама резала простыни на ленты, а потом кипятила и гладила их — этим мы и перевязывались. Лекарств тоже не было, разве что синтомициновая мазь. В детстве я часто лежала в больницах, но и там с лекарствами дела обстояли не сильно лучше.

Анна училась в обычной школе и не испытывала проблем ни с преподавателями, ни с одноклассниками. Успеваемость у неё была неплохая, однако после одиннадцатого класса из-за ухудшающегося здоровья отказалась поступать в университет. Пошла в колледж на бухгалтерское дело, но после его окончания не приступила к работе, оформив инвалидность.

В 1998 году Анна забеременела внепланово, не понимая, что делать, обратилась к врачам. Врачи объяснили, что ребенок почти с 100% вероятностью родится здоровым, ссылаясь на ученого-автора учебного пособия по БЭ. Фамилия ученого показалась Анне знакомой. Это была врач, у которой Анна лежала в Москве несколько лет назад. Анна связалась с ней напрямую. Врач подтвердила, что рожать можно, и у Анны родился здоровый мальчик. Кстати, старшая сестра Анны тоже имеет дочь и двоих внуков — все они здоровы.

Вопросы наследования

Анна не болеет БЭ, как и её родители. В семье ранее не было случаев этого заболевания. При рецессивном буллезном эпидермолизе оба родителя являются носителями одной поврежденной копии гена и одной нормальной. Родители здоровы, но с 25% вероятностью дети унаследуют оба поврежденных гена, и у них будет БЭ. В семье Анны эта вероятность оказалась выше — половина детей унаследовала тяжелое генетическое заболевание.

Различные типы буллезного эпидермолиза наследуются по-разному. При рецессивном типе наследования болезнь возникает при повреждении обеих копий гена, отвечающих за синтез белка коллагена VII типа. Если ребенок получит одну поврежденную копию от матери, а вторая — рабочая от отца, то заболеть не сможет, но станет носителем заболевания, как родители Анны. Если ему повезет встретить носителя, подобного ему, его дети могут родиться больными. Современные репродуктивные технологии позволяют минимизировать риск рождения ребенка с БЭ в семьях, где уже есть случаи заболевания.

Осложнения болезни

Болезнь Анны преимущественно поражает кисти и стопы: впервые пальцы начали срастаться в семь лет. С тех пор прошла две операции по разделению, одна из которых включала пересадку кожи. Самая трудная ситуация сложилась со слизистыми рта, пищевода, носа и глаз.

Ей неоднократно провели разные вмешательства: расширили пищевод, прооперировали сращение ноздрей. Заболевание хитрое, потому что операции дают лишь временное облегчение, а через несколько лет требуется повторить.

К 2024 году Анне все труднее было глотать: ноздри вновь срастались, появились проблемы с глазами — конъюнктива века срослись со слизистой глазного яблока, а из-за рубцов начался выворот век. Требовались три хирургические операции. В это трудное время фонд «Дети-бабочки» оказал помощь.

Анна, ставшая подопечной фонда несколько лет назад, получила помощь при госпитализации во Всероссийский центр экстренной и радиационной медицины имени А.М. Никифорова МЧС России в Санкт-Петербург.

Хорошо, когда есть поддержка

Врачи после совещания приняли решение провести ей сразу три операции: дилатацию пищевода и операции на глазах и носу. Все три процедуры завершились без осложнений. «Я не могу подобрать слов, чтобы выразить свою благодарность, — говорит Анна. — Спасибо фонду и врачам, которые берутся за такие сложные вмешательства!».

Три операции под общим наркозом снижают риски анестезии и сокращают срок пребывания в больнице, — говорит хирург ожогового отделения клиники МЧС Александр Плешков. У Анны редкая форма болезни, которая сильнее всего поражает слизистую глаз, носа и мочеполовой системы. Врачи восстановили проходимость пищевода, носовое дыхание и предотвратили потерю зрения из-за сращений. Такую тройную операцию в России впервые выполнили.

А Annu выписали домой под наблюдение врачей, но фонд продолжает поддерживать ее связь и помощь. Перевязочные материалы Анна получает за счет государственной поддержки через КВД. Фонд помогает ей некоторыми кремами и высокобелковым питанием. «Поскольку кожа у меня неплохая, излишками бинтов делюсь с другими пациентами, знаю по себе, насколько это важно», — говорит она.

Благодаря гранту Фонда Президентских грантов на поддержку взрослых пациентов с тяжелыми наследственными заболеваниями кожи Анна смогла пройти госпитализацию. Средства гранта позволяют фонду «Дети-бабочки» оказывать взрослым подопечным помощь в виде обследований, лечения, реабилитации, стоматологической помощи и психологической поддержки.