Ранее дети, страдающие от тяжелых и редких заболеваний, часто не доживали до младенчества. В настоящее время для некоторых орфанных патологий доступны методы лечения, которые не только не избавляют от болезни, но и способны замедлить ее развитие. Однако, даже если для определенного заболевания пока не найдено лекарства, таким детям все равно можно оказать поддержку. Как медики спасли жизнь трехлетнего москвича Ваню, страдающего синдромом Жёна, рассказало издание aif.ru. Дмитрий Рыжиков — заведующий отделом патологии позвоночника, спинного мозга и грудной клетки Научно-медицинского института детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера Министерства здравоохранения Российской Федерации, хирург высшей квалификационной категории. .
Синдром Жёна, также известный как асфиксическая дистрофия грудной клетки, является чрезвычайно редким генетическим заболеванием. У людей, страдающих этой патологией, наблюдается выраженная костно-хрящевая дисплазия. Это приводит к тому, что грудная клетка становится узкой и малоподвижной, что препятствует нормальному развитию легких. Синдром Жёна вызывает не только анатомические и косметические дефекты, но и наиболее серьезное последствие — развитие дыхательной недостаточности, требующее постоянной кислородной поддержки.
Состояние критическое
Всю свою жизнь малыш Ваня Ребенок прожил на кислородной поддержке. К аппарату искусственной вентиляции легких его подключили в трехмесячном возрасте. Для обеспечения поступления кислорода в организм малыша, в области шеи была проведена трахеостомия – сделано отверстие, через которое устанавливается трахеостомическая трубка.
Ваня за короткий период жизни перенес несколько операций, однако они не привели к устойчивому улучшению состояния. Более того, эти вмешательства дважды спровоцировали развитие тяжелых септических осложнений, поставивших жизнь ребёнка под угрозу. Синдром Жёна не был единственной патологией, с которой родился Ваня. Помимо этого, у малыша диагностирована мочекаменная болезнь, а также выраженная пищевая аллергия (на мясо, крупы, молоко), что привело к гипотрофии и выраженной физической истощённости. Как и у большинства пациентов с синдромом Жёна, у него наблюдались серьезные нарушения функции почек, которые, к счастью, пока еще справлялись со своими задачами. Стоит отметить, что именно почечная недостаточность является причиной летального исхода у половины детей с этим заболеванием в раннем возрасте.
У ребенка в области трахеи, где на протяжении трех лет находилась стома, через которую он дышал, возникла инфекция, устойчивая к большинству антибиотиков. Ваню регулярно беспокоили бронхиты и пневмонии. В целом, когда ребенок поступил в НМИЦ им. Турнера, его состояние не вызывало особенного оптимизма, и, откровенно говоря, он находился на грани жизни и смерти. «Ребёнку была необходима операция по медицинским показаниям, — говорит Дмитрий Рыжиков. — Хирурги, педиатры и анестезиологи-реаниматологи совместно рассмотрели ситуацию и пришли к выводу, что без экстренного хирургического вмешательства нельзя избежать летального исхода. И, несмотря на крайне тяжелое общее состояние пациента, мы решили пойти на риск, поскольку ребенок был абсолютно сохранен в интеллектуальном плане. Малыш проявлял любопытство к окружающему миру и явную тягу к жизни».
Добавили объем
После осмотра и обследования врачи установили, что небольшие торакотомии окажутся неэффективными, а крупномасштабное хирургическое вмешательство может быть опасным для ослабленного организма ребенка. Однако, отказ от операции практически гарантировал бы неблагоприятный исход. Таким образом, единственной возможностью спасти Ваню являлась реконструктивная операция на грудной клетке, которая обеспечила бы пространство для роста и развития его легких.
Согласно данным, опубликованным в авторитетных научных журналах, включая исследование китайских врачей, оценивших опыт лечения 32 детей с подобным состоянием, торакопластика при синдроме Жёна показывает наилучшие результаты у пациентов старше двух лет. Этот метод снижает вероятность повторных хирургических вмешательств. Благодаря торакопластике легкие лучше адаптируются к увеличенному объему, что положительно сказывается на выживаемости пациентов.
Питерские хирурги осуществили сложную операцию. Чтобы избежать повреждения воспаленных тканей шеи, через поперечный передний доступ они рассекли грудную клетку пациента, отделили зону сердца и легких и постепенно расширяли грудную клетку ребенка, тщательно контролируя сердечный ритм. Когда это удалось, ее зафиксировали в новом положении с помощью имплантатов и костного трансплантата, взятого из другой части тела ребенка, что позволило создать дополнительный объем для легких. Компьютерная томография, проведенная до операции и через три недели после, показала увеличение объема грудной клетки и ёмкости легких у пациента. Это не полное выздоровление, но уже значительный прогресс.
У него теперь есть будущее
Через три недели после хирургического вмешательства состояние мальчика заметно улучшилось. Ребенок, который ранее постоянно находился в постели, стал проявлять больше активности, научился сидеть и даже стоять в кровати. Ваня по-прежнему нуждается в кислороде, но переносит нагрузки легче, хотя, как сообщает врач, отлучение от кислородной поддержки будет проходить поэтапно. «Мальчик всю свою жизнь не дышал самостоятельно и, закономерно, привык к кислородной трубке, — подчеркивает специалист. — Любое волнение повышает его потребность в кислороде, поэтому мы действуем крайне осторожно, чтобы избежать стресса».
Хотя трахеостома временно ограничивает возможность говорить, мальчик активно выражает себя с помощью мимики и жестов, проявляет свой характер и открыто демонстрирует эмоции. Врачи уверены, что вскоре он сможет общаться, как и другие дети его возраста.
По данным научных исследований, дети с синдромом Жёна, успешно перенесшие реконструктивную операцию на грудной клетке, имеют все шансы дожить до зрелости. «Мы предполагаем, что со временем легкие ребенка смогут адаптироваться и использовать появившееся дополнительное пространство», – отметил хирург. Пациента ожидает период реабилитации, однако сейчас главное – Ваня успешно прошел через сложное лечение и удалось остановить прогрессирование заболевания. Мы уверены в его будущем.
