Частые болезни, трудное переносимое любое инфекции, плохо заживающие раны могут свидетельствовать о наличии иммунодефицита. Первичные иммунодефициты — редкие генетические заболевания, при которых организм не защищён от инфекций. Ранее подобный диагноз воспринимался как приговор, однако сегодня ситуация меняется.
Как обнаруживается данное состояние? На что стоит обратить внимание родителям, чтобы своевременно обратиться к врачу? Об этом aif.ru сообщил Профессор Анатолий Корсунский руководит кафедрой педиатрии и детских инфекционных болезней Сеченовского университета и возглавляет детскую городскую клиническую больницу № 9 имени Г.Н. Сперанского Департамента здравоохранения Москвы. .
Тест при рождении
Юлия Борта, aif.ru: Анатолий Александрович, каким образом врачи диагностируют первичный иммунодефицит?
Анатолий КорсунскийРазработаны тесты для ранней диагностики врожденных иммунодефицитов у детей. С 1 января 2023 года их включили в неонатальный скрининг во всех родовспомогательных учреждениях страны. Успешность лечения напрямую зависит от своевременности постановки диагноза. Самая дорогостоящая и эффективная терапия теряет смысл, если начата слишком поздно. Важно понимать причины частых заболеваний ребенка и почему стандартное лечение не всегда эффективно.
Насколько все типы первичных иммунодефицитов представляют угрозу здоровью?
Согласно статистике, первичные иммунодефициты выявляются у 2% детей. В реальности цифра может быть больше. Многие случаи раньше оставались недиагностированными из-за отсутствия симптомов на ранних стадиях. Генетические особенности также влияют — в разных этнических группах встречаемость определённых иммунодефицитов различна.
Не все иммунодефициты ведут к тяжелым последствиям, но каждый случай нуждается в наблюдении. Многие из них могут долгое время протекать без явных симптомов, а первые признаки появляются уже при контакте ребенка с окружающим миром — вирусами, бактериями, грибками. Ранняя диагностика позволяет значительно улучшить прогноз. Например, тяжелый комбинированный иммунодефицит без лечения приводит к гибели ребенка в течение года после рождения. Но если выявить его в первые дни жизни и провести пересадку костного мозга, можно в 90% случаев добиться полного восстановления иммунной системы.
Обнаружение первичного иммунодефицита у ребенка сильно напугает родителей.
В первую очередь, не стоит паниковать. Не каждый случай требует немедленного лечения, но все нуждаются в контроле. Поэтому таких детей наблюдают иммунологи, генетики и другие специалисты. Рекомендации по уходу за детьми с подтвержденным иммунодефицитом могут включать специальные схемы вакцинации, профилактику инфекций и в некоторых случаях терапию иммуноглобулинами.
Родители должны понимать, что иммунная система малыша развивается, и даже при имеющихся врожденных отклонениях можно существенно снизить риск осложнений. Правильный распорядок дня, ограничение контактов с болезнетворными микроорганизмами, своевременное обращение к врачу при первых симптомах недомогания — все это способствует поддержанию здоровья ребенка. Важно осознавать, что иммунодефицит не означает неизбежного исхода: при правильном подходе ребенок может вести активную и полноценную жизнь.
При обнаружении иммунодефицитов вовремя их можно исправить.
Дети имеют высокую вероятность длительной ремиссии, полноценного детства среди семьи, учёбы в школе, игр и физических упражнений с небольшими ограничениями.
Когда пойти к врачу
На что стоит обратить внимание родителям детей, часто болеющих? Когда следует беспокоиться о здоровье малыша?
Иммунодефициты опасны отсутствием специфических признаков. Родителям стоит быть внимательными, если ребенок тяжело болеет инфекциями, часто страдает пневмонией или другими серьезными болезнями, вызванными инфекцией, плохо реагирует на стандартное лечение антибиотиками. Частые кандидозы, абсцессы, медленно заживающие раны — все это повод обратиться к специалисту.
Важно обратить внимание на семейный анамнез: случаи тяжелых инфекций в раннем детстве или необъяснимой детской смертности в роду могут быть основанием для более тщательного обследования. В случае иммунодефицитов лучше предоставить себя профилактическому осмотру и провести диагностику при любых сомнениях.
Нужно ли дополнительно проверять состояние здоровья ребенка перед вакцинацией, учитывая что при иммунодефиците прививка противопоказана?
Не нужно проверять всех детей, но при подозрении на иммунодефицит анализы необходимы. Возможно потребуется прохождение иммунологических тестов для оценки реакции организма на вакцину. Живые вакцины противопоказаны при тяжелых формах иммунодефицита. Важно помнить, что полный отказ от прививок для такого ребенка опаснее, чем для здорового: такие дети более уязвимы к инфекциям. В Москве и других регионах России действуют специальные центры, где дети с противопоказаниями проходят дополнительное обследование и получают индивидуальный график вакцинации.
Неонатальный скрининг позволяет выявить детей с иммунодефицитами, избегая проблем в последующих поколениях. Для лиц, родившихся до 2023 года, планируется разработка быстрых и недорогих тестов оценки состояния иммунитета перед вакцинацией. Текущие анализы требуют лабораторной базы, недоступной для всех поликлиник и больниц. Но скрининг показал эффективность простых и доступных методов, которые станут основой для новых тестов.
