Непрецедентно снизилась детская смертность, но увеличилось число детей с хроническими заболеваниями, включая аутоиммунные и врожденные патологии. С этим связаны ли какие-то факторы? Чем может помочь современная педиатрия – aif.ru узнала. Главный внештатный специалист по детской эндокринологии Центрального федерального округа и Москвы, директор Российского детского клинического больницы Министерства здравоохранения РФ, профессор, доктор медицинских наук, заведующая кафедрой эндокринологии Института материнства и детства Пироговского университета Елена Петряйкина. .

Елена Нечаенко с портала aif.ru задает вопрос Елене Ефимовне: «Складывается впечатление, что здоровье современных детей стало хуже. У младшеклассников уже бывают хронические заболевания, а у выпускников тем более. Что в этом причина?»

Елена ПетряйкинаМногие теории объясняют рост хронических заболеваний, включая аутоиммунные – сахарный диабет, бронхиальную астму, ревматологические и онкогематологические болезни. Гигиеническая теория кажется мне наиболее убедительной: всё более стерильная среда жизни не тренирует защитный барьер человека, делая его слабее. В результате болезни встречаются чаще и начинаются раньше. Например, диабет первого типа ранее развивался в 13-15 лет, а теперь – у 8-12-летних. Увеличивается число совсем маленьких пациентов с этим заболеванием.

Генетика — не приговор

Генетика оказывает значительное влияние на здоровье человека. Каково ваше мнение о внедрении расширенного неонатального скрининга для выявления врождённых генетических заболеваний?

Скрининг новорожденных имеет огромное значение. До 2023 года проверяли только на пять генетических заболеваний: муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, врожденную дисфункцию коры надпочечников и галактоземию. Но благодаря программе Минздрава массовый неонатальный скрининг расширился до 40 нозологий! Это новый уровень ранней диагностики и лечения редких заболеваний. В основном, это тяжелые заболевания обмена веществ и нервной системы: спинальная мышечная атрофия, болезнь кленового сиропа, первичные иммунодефициты. Для диагностики в первые же дни жизни из пяточки ребенка берется кровь.

— Есть ли уже какие-то результаты?

За два года расширенного скрининга более двух миллионов детей, включая новорожденных из новых регионов, прошли тестирование (охват — 99%). В результате выявлено 1300 детей с редкими заболеваниями. Это стало возможно благодаря внедрению новых технологий и обеспечению их доступности в роддомах любого региона. Важно не только раннее выявление болезни, но и то, что наша система здравоохранения предоставит необходимую терапию за счет фонда «Круг добра» каждому ребенку с подтвержденным заболеванием. Раннее лечение дает пациенту шанс на полноценную жизнь, которая раньше была невозможна.

— Некоторые полагают, что нет смысла в скрининге, поскольку генетические заболевания не поддаются лечению. «Меньше знаешь — лучше спишь», — говорят. Ваше мнение?

Основание для включения заболевания в скрининг — два момента: наличие фатальных осложнений и патогенетической терапии. Даже ограниченный скрининг спас много детских жизней. Например, без лечения первый фатальный приступ галактоземии возникает на седьмой день, а дисфункции надпочечников — к четырнадцатому дню жизни. Без заместительной терапии при фенилкетонурии или врожденном гипотиреозе ребенок рискует умственной отсталостью. Своевременное лечение в доклинической стадии не дает болезни развиваться, и ребенок живет полноценной жизнью, ничем не отличаясь от сверстников. Лекарственная терапия дорогостоящая, но благодаря «Кругу добра» доступна всем нуждающимся детям.

Радикальное лечение некоторых генетических заболеваний уже доступно. Система «ген — белок — признак» работает при реализации заболевания. Для части болезней существует геноспецифическая терапия, а для других — генозаместительная или модифицирующая, которая воздействует на белок-признак. Чем раньше начать лечение, тем лучшие результаты достигаются.

Понятие круглосуточное

Чем больше всего радуют достижения педиатрии?

Успехи педиатрии впечатляют и во многом стали возможны благодаря беспрецедентной поддержке Министерства здравоохранения. Сейчас наименьшая младенческая смертность в России, да и во многих других странах: в 2024 году она достигла рекордно низких показателей — 3,9 промилле. Этому успеху способствовало развитие сети современных перинатальных центров. Особенно важно отметить, что сегодня в России выхаживают новорожденных даже с экстремально низкой массой тела, что ещё несколько десятилетий назад казалось невозможным.

Развились диагностические возможности: действует самая обширная в мире система скринингов матери и ребенка. Пренатальным скринингом охвачено 94% беременных, а неонатальным — около 99% новорожденных. Вследствие этого большинство детей с врожденными и наследственными заболеваниями получают лекарства на ранней стадии, до появления клинических симптомов. Возник патогенетическое лечение для многих болезней, позволяющее детям с тяжелыми патологиями жить нормальной жизнью.

Благодаря государственной поддержке в нашем распоряжении появились новые антибиотики. Благодаря им больше нет смертельных исходов при тяжёлых формах пневмонии и серьёзных осложнений сердца и почек после скарлатины, а ревматизм практически исчез.

Лучевая диагностика (КТ, МРТ), детская онкология и гематология добились больших успехов. Например, сегодня при остром лимфобластном лейкозе выживаемость детей превышает 90%, в то время как ранее малыши выживали лишь в редких случаях. В общем, перечислить все достижения невозможно.

В современной взрослой медицине восстановление после тяжёлых болезней (например, инсульта) начинается уже в отделении интенсивной терапии. Известно, что в Российской детской клинической больнице впервые в стране внедрили уникальную технологию реабилитации в реанимации для детей. Каково значение этого?

Ранняя реабилитация очень важна для выздоровления тяжелых пациентов, долго находившихся в реанимации. Она помогает избежать осложнений длительной интенсивной терапии, способствует полному восстановлению. В прошлом году в нашей больнице открылось первое отделение «РеабИТ», где дети со всей России восстанавливаются после травм, аварий и поражений центральной нервной системы. Дети поступают в тяжёлом состоянии: с нарушением сознания и утратой навыков. Благодаря работе врачей, инструкторов ЛФК, эрготерапевтов, физиотерапевтов, логопедов, психологов и неврологов, они возвращаются к нормальной жизни. Открытие отделения стало возможным благодаря поддержке Министерства здравоохранения, которое уделяет большое внимание развитию детской медицины и реабилитации. Это новый этап в развитии нашей больницы и важный шаг для всего детского звена здравоохранения России.

Медицина быстро прогрессирует. Говорят, что искусственный интеллект в скором времени может заменить врачей. Ваше мнение по этому поводу?

Я считаю, что подобного не случится. Значение профессии врача всегда будет великим.

Елена Ефимовна, став педиатром, нашла своё предназначение. Кому из молодых людей, по её мнению, подойдёт эта профессия, а кому стоит выбрать другую врачебную специализацию?

Наша профессия — самая гуманная в мире. Кто-то из великих врачей сказал, что у педиатра должны быть теплые руки. Так и есть, в прямом и переносном смысле, ведь работаем с самыми нежными и хрупкими пациентами. Педиатрия — не просто профессия, а образ жизни, это дело круглосуточное. Что греха таить, от нашей работы немало страдают семьи, ведь отдавая нашему делу всё время и силы, близких мы часто обделяем вниманием. Но родные, как и семьи военнослужащих, всё понимают. Тем не менее я бы посоветовала юным педиатрам обязательно искать в качестве второй половины единомышленников.