АиФ.ру расскажет о проблемах пациентов с синдромом CHILD и их современном решении. врач- педиатр Елена Белоногова.

17-летняя Анастасия Из Татарстана — типичный подросток: любит рисовать, пробует готовить, мечтает заниматься танцами, слушает корейскую поп-музыку и может на несколько часов «зависнуть» в телефоне. Но таких людей, как Настя, во всем мире не более 60.

Редкий диагноз

Настя проживает в селе Старая Письмянка вместе с мамой и младшим братом между Лениногорском и Бугульмой. Два старших – брат и сестра – уже живут отдельно от родителей. Пять лет назад у Насти умер отец, поэтому мама Татьяна воспитывает детей одна.

«Настя моя третья дочка,» — говорит Татьяна. «Беременность была трудной, и девочка родилась с физическими особенностями — у неё было 4 пальчика на левой руке. Всё же нас выписали из роддома после обследования, но буквально на следующий день после выписки вся левая половина её тела стала ярко алой, как будто от ожога».

Начало многолетнего пути Насти — госпитализация малышки сначала в Бугульму, а затем в Казань. Там впервые прозвучал диагноз «ихтиоз». Но ситуация не стала лучше. Дело в том, что «ихтиоз» – это множество генетических заболеваний с похожими симптомами. Некоторые из них затрагивают только кожу, при других проблемы кожи – лишь один из признаков. Большинство этих болезней крайне редко встречаются, и не каждый врач сталкивался с подобными пациентами в своей практике.

Первоначальный диагноз Насти — ихтиоз Арлекина. Но поставлен он был неправильно: дети с этим тяжелым типом ихтиоза рождаются в плотной мембране, похожей на целлофан, которая потом трескается и отторгается. У Насти ничего подобного не было. Время шло, менялись больницы, но девочке никто не мог помочь. Родители прилагали все усилия: искали выходы на заграничные клиники, привлекли местное телевидение…

В 2016 году Настя попала в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Москвы, где врачи наконец поставили ей редкий диагноз — CHILD-синдром. Это генетическое заболевание, при котором одним из проявлений является ихтиоз, а также неравномерно развиваются правая и левая половины тела, появляются аномалии конечностей.

Уникальная операция

Иктиоз – серьезное, распространенное заболевание, затрагивающее кожу и множество других органов. Однако грамотный уход, постоянный контроль и лечение осложнений позволяют сдерживать болезнь, повышая качество жизни больных.

Лечение улучшило состояние кожи, однако остались сложности с рукой и ногой. Колено не разгибалось полностью, а ходьба для Насти всё труднее. Ей нужна была помощь хирургов.

Синдром у Насти вызвал контрактуру руки и ноги слева из-за хронического воспаления кожи и ограничении подвижности конечностей. Операция могла помочь, но несла ряд рисков. Причина поражения конечностей при CHILD-синдроме до конца не изучена. Одна из гипотез — патологический метаболизм холестерола. Команда врачей проделала большую предварительную работу, чтобы оценить все риски и принять решение об операции. По нашим данным, это первое в мире подобное вмешательство у пациента с диагнозом CHILD-синдром.

Месяцев за два перед операцией Насте назначили генную терапию, показавшую позитивные изменения и улучшившую состояние кожи. Решение о её применении приняли специалисты на консилиуме.

В апреле 2024 года в Санкт-Петербурге Насти провели операцию с установкой аппарата Илизарова.

Операция — лишь 10% успеха, завершает эксперт, остальное зависело от настроя Насти, готовности выполнять рекомендации и, преодолевая себя, ежедневно двигаться. Настя — сильная, настоящий боец, все смогла, потому что очень хотела ходить.

В начале 2025 года девушка посетила Санкт-Петербург для планового осмотра и консультации касательно операции на руке, которая также вызывает у неё затруднения.

Я сама!

Несмотря на трудности, Настя — позитивная, энергичная и жизнелюбивая девушка. «Мне нужно было оперировать и руку, и ногу», — рассказывает Настя, — «могла выбирать: что сначала. И решила: нога важнее! Хочу нормально ходить, а еще заниматься танцами!» По ее словам, сначала после операции было нелегко, но со временем становилось лучше, и ходить теперь гораздо удобнее, потому что нет перекоса таза. «Я уже могу пройти больше 4 км», — радуется она.

Настя больше всего на свете мечтает о самостоятельности. «Всегда была на домашнем обучении, — говорит она, — у меня много друзей, правда большинство из них в сети». По окончании 9 класса Настя решила продолжить образование дистанционно и поступила в Московский юридический открытый колледж. Пока отучилась 1 семестр, и у нее только общеобразовательные предметы, но девушка с нетерпением ждет, когда начнется специальность. «В детстве мечтала стать воспитателем в детском саду, но позже поняла, что это физически слишком тяжелая работа. Потом вслед за старшей сестрой подумывала о медицинском колледже. Но мы живем в селе, автобусного сообщения с ближайшими городами — Бугульмой и Лениногорском нет. Нужно было переезжать в город, а это пока я „не тяну“. И тогда я подумала: юриспруденция — то, что мне нужно. Хочу знать законы, чтобы иметь возможность защитить себя и своих близких».

Пока мать не готова отпустить Настю в самостоятельное путешествие, но девушка строит планы на будущее. Первый символический шаг к независимости уже сделан: после года уговоров матери Настя набила себе татуировку. Теперь можно воплощать в жизнь и все остальные мечты.

На кого может распространиться данное заболевание?

Врождённый ихтиоз — редкое наследственное заболевание, при котором кожа пациента становится чрезмерно сухой, утолщённой и постоянно шелушится из-за нарушений в работе генов, отвечающих за защитную функцию кожи. У каждого пациента с ихтиозом свой вариант изменения генов. Известно более 75 таких вариантов, поэтому проявления заболевания могут сильно различаться: от лёгкой сухости до тяжёлых форм с трещинами, пузырями и поражением других органов, таких как синдромы Нетертона, Шегрена-Ларсона, болезнь Рефсума, Гоше II типа и другие. Некоторые люди годами считают, что у них просто «особенно сухая кожа», и лечат её как обычный дерматит, тогда как это может быть легкая форма ихтиоза.

Генные исследования активно развиваются, многие препараты находятся на финальной стадии клинических испытаний. Методы дают надежду на эффективное лечение врождённого ихтиоза, помогая устранить причину заболевания и улучшить жизнь пациентов и их близких.

В случае проблем с кожей, таких как сухость, трещины или шелушение, обратитесь к врачу.