Как узнать о генетической предрасположенности к раку: доступные методы

Ответ эксперта 0

Определение генетической предрасположенности к раку – это не стандартное обследование, а специализированное исследование, применяемое для уточнения диагноза в конкретных ситуациях.

Кому нужно это исследование?

Об этом aif.ru рассказал доктор медицинских наук, профессор Михаил Корякин:

— Генетическое тестирование не всегда дает полезную информацию. Оно целесообразно, когда есть основания предполагать наличие наследственной предрасположенности. Прохождение теста стоит рассмотреть, если в вашей семье проявляются следующие признаки:

• Наличие двух или более случаев рака среди ваших ближайших родственников (родителей, братьев, сестер, детей) может быть поводом для беспокойства, особенно если это один и тот же вид рака или различные заболевания, связанные общим наследственным синдромом.
• У родственника выявили онкологию в возрасте менее 50 лет.
• У одного и того же человека выявлены два или более различных вида онкологических заболеваний (например, рак молочной железы и яичников).
• Вы принадлежите к этнической группе, в которой нередко наблюдаются генетические мутации, такие как у евреев-ашкенази).
• Если у близкого родственника диагностирована генетическая мутация, имеющая отношение к онкологическим заболеваниям.

Обычно для определения генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям проводят забор венозной крови. Этот метод является общепринятым и позволяет получить необходимое количество ДНК для проведения исследования.

Целью исследования является выявление мутаций в генах, обычно подавляющих развитие раковых клеток (генах-супрессорах опухолей). Несколько основных групп генов, ассоциированных с наследственной предрасположенностью к онкологическим заболеваниям, были определены в ходе работы.

Мутации генов BRCA1 и BRCA2 существенно увеличивают вероятность развития рака молочной железы, яичников, предстательной железы и меланомы на протяжении жизни. В случае рака поджелудочной железы, мутации в гене BRCA2 оказывают более значительное влияние, чем мутации в гене BRCA1.

Мутации в генах CHEK2, ATM, PALB2, BRIP1 ассоциируются со средним или умеренным риском развития рака молочной железы и яичников, а также рака поджелудочной железы.

Мутации генов MLH1, MSH2, MSH6 и PMS2 приводят к развитию синдрома Линча, характеризующегося повышенной вероятностью возникновения колоректального рака, а также рака эндометрия, яичников и желудка.

Мутация гена RET повышает риск развития медуллярного рака щитовидной железы, что обуславливает необходимость тщательного мониторинга и часто становится основанием для проведения профилактической тиреоидэктомии.

Гены RAD51C и RAD51D связаны с повышенным риском развития рака молочной железы, а также с повышенным риском рака яичников

Ген CDH1 связан с повышенным риском развития долькового рака молочной железы и рака желудка.

Интерпретацию результатов генетического теста должен осуществлять врач-генетик, а не только персонал лаборатории. Необходимо также проводить различие между мутациями, вызывающими заболевание, и «вариантами неопределенного значения» (VUS), поскольку они не являются основанием для изменения плана обследования.