
Ответ эксперта 0
Наиболее распространенное желание – наслаждаться едой без опасений по поводу увеличения веса, даже при отсутствии физической активности. И действительно, существуют люди, которым судьба даровала особенность, позволяющую им оставаться стройными благодаря генетическим факторам. Причиной этому служит довольно редкая генетическая аномалия.
Международный коллектив исследователей изучил геномные данные свыше миллиона человек, проживающих в Америке, Европе и Азии. В результате анализа было выявлено 59 генов, оказывающих влияние на энергетический обмен. Однако наиболее значимым открытием стала мутация в гене FNIP1. Этот вариант встречается крайне редко – всего у 0,01% населения – но наделяет носителей качества, которое можно охарактеризовать как «метаболическое превосходство». Об этом сообщил aif.ru доктор медицинских наук, профессор Михаил Корякин.
Исследователи обратили внимание на значимый параметр – отношение уровня триглицеридов к концентрации липопротеинов высокой плотности (ЛПВП), часто называемых «хорошим» холестерином. Эту величину можно сравнить со стрелочкой спидометра, демонстрирующей скорость автомобиля; в данном случае, чем выше значение соотношения, тем менее благоприятна ситуация с метаболизмом. Повышенные значения этого показателя коррелируют с:
- избыточным весом и накоплением жировой ткани в области внутренних органов.
- жировой дистрофией печени;
- повышенной глюкозой и инсулинорезистентностью;
- увеличенным риском развития сахарного диабета, инфарктов миокарда и заболеваний печени, таких как цирроз.
В то же время, низкий уровень соотношения указывает на нормальный обмен веществ.
Ученые выявили людей, обладающих крайне редкими генетическими изменениями в области гена FNIP1. По оценкам специалистов, таких индивидуумов насчитывается всего 155 на каждый миллион населения. При этом их физиологические параметры демонстрируют весьма заметные отклонения от нормы:
- Во-первых, у обследуемых наблюдалось снижение данного показателя – отношение триглицеридов к «хорошему» холестерину – на 60% по сравнению с контрольной группой.
- Во-вторых, триглицериды ниже на 0,46 ммоль/л.
- Во-первых, наблюдается повышение уровня липопротеинов высокой плотности, так называемого «хорошего» холестерина, на величину в 0,165 ммоль/л.
- Во-вторых, отмечается снижение количества жировой ткани в печени приблизительно на 4 процента.
- В-третьих, вероятность развития заболеваний сердечно-сосудистой системы уменьшается примерно на 40 процентов.
Вместе с тем, индекс массы тела у людей, обладающих данной мутацией, в целом не выходит за рамки нормы, однако распределение жировой ткани происходит более благоприятным образом: его концентрация снижена в области живота и внутренних органах.
Таким образом, можно предположить, что природа наделила этих индивидуумов своего рода «автоматическим режимом физической активности», который функционирует даже без соблюдения диеты и регулярных занятий спортом.
С позиции клеточной биологии, ген FNIP1 выступает в роли регулятора, сдерживающего энергетические процессы. Он оказывает угнетающее воздействие на метаболизм жиров, работу митохондрий – клеточных энергостанций – и функционирование лизосом, отвечающих за переработку отходов. При ослаблении данного «тормоза» вследствие мутации происходит более интенсивное сжигание жира и выработка энергии. В ходе исследований на мышах деактивация гена в печени способствовала защите от увеличения веса при кормлении высококалорийной пищей, уменьшению количества жира в печени, повышению чувствительности к инсулину и снижению уровня глюкозы.
Можно ли «исправить» эти гены у всех?
Уже 39% из 59 идентифицированных генов представляют собой потенциальные цели для существующих или разрабатываемых фармацевтических препаратов, а FNIP1 – является особенно многообещающим объектом для дальнейших исследований.
Предполагается, что разработка лекарственного средства, способного временно подавлять активность гена FNIP1 в печени, может оказаться полезной для:
- бороться с ожирением;
- лечения жировой болезни печени – заболеванием, распространенным среди четверти взрослого населения планеты;
- уменьшения вероятности развития диабета второго типа и сердечных приступов.
Более того, уже имеются одобренные фармацевтические препараты, предназначенные для адресной доставки терапевтических веществ непосредственно в печень, такие как инклисиран, используемый для снижения уровня холестерина. Данная технология хорошо изучена, поэтому необходимо определить подходящую цель воздействия.
Тем не менее, важно учитывать, что абсолютная блокировка FNIP1 во всех клетках может быть рискованной. У людей с генетической предрасположенностью к дефициту этого гена возникают нарушения в работе иммунной системы и сердечно-сосудистой системы. В связи с этим стратегия должна быть направлена на избирательное воздействие, ограничиваясь клетками печени.
Необходимо проведение дополнительных исследований для подтверждения безопасности данного метода в долгосрочной перспективе. Однако предварительные данные, полученные в ходе экспериментов на мышах, включая наблюдения за животными в течение 30 недель, свидетельствуют об отсутствии негативного влияния на печень и даже о её защите от повреждений.
Помимо FNIP1, исследователи выявили, что редкие генетические мутации в HPN (гепсин) также обладают выраженным защитным действием. Они способствуют снижению концентрации липопротеинов низкой плотности и триглицеридов. В ходе экспериментов на мышах подавление активности этого гена в печени привело к уменьшению общего холестерина и уровня триглицеридов, не оказывая влияния на массу тела.
| Подписывайтесь на АиФ в MAX |



